C’è anche la rilevazione dei livelli di creatinchinasi nel sangue nell’elenco delle 208 prestazioni passate da gratuite a pagamento, in seguito al recente intervento di riforma voluto dal Ministero della Sanità. Questa rilevazione rientra tra gli esami di laboratorio che sono stati soggetti a questa trasformazione. Di cosa si tratta precisamente? Un’utile guida per approfondire la conoscenza della creatinchinasi è disponibile online, al sito AbilityChannel, la web tv dedicata al tema del rapporto tra sport e disabilità.
Creatinchinasi, di cosa si tratta
Si tratta di un enzima prodotto dai tessuti appartenenti alla classe delle transferasi. La creatinchinasi (CK) è detta anche fosfochinasi (CPK). Catalizza la trasformazione della creatina a fosfocreatina, consumando ATP e liberando energia chimica. La reversibilità di questa reazione permette di liberare energia sotto forma di ATP sfruttando la defosforilazione della fosfocreatina. È molto importante tenere sotto controllo i livelli di questo enzima nel sangue perché, in alcuni casi, può essere indicatore di malattie genetiche. Questo enzima si diffonde in presenza di un danno muscolare.
Malattie genetiche, quando prestare attenzione alla creatinchinasi
Alti livelli di creatinchinasi possono indicare la presenza di possibili malattie genetiche, patologie dovute ad alterazioni nella sequenza dei geni. Un fenomeno che può derivare dalla loro presenza già nel Dna dei genitori o che può verificarsi del tutto casualmente nella composizione del Dna del bambino. Due tipologie di distrofia muscolare (Duchenne e Becker) possono essere rilevate attraverso i livelli di creatichinasi nel sangue.
La distrofia muscolare di Duchenne
https://www.youtube.com/watch?v=qmXbKJYtwe8
Si tratta di una patologia che colpisce nella quasi totalità solo i bambini di sesso maschile perché deriva dall’alterazione del cromosoma X. Oltre a problemi muscolari, soggetti purtroppo a una rapida degenerazione, i bambini colpiti presentano spesso anche ritardi cognitivi, difficoltà di respirazione, difficoltà cardiache, deformità della spina dorsale e del busto. Si manifesta entro i primi sei anni di vita del bambino e porta alla necessità di una sedie a rotelle entro i 12 anni, a causa del diffondersi della degenerazione muscolare che colpisce prima le gambe e poi le braccia. Il danno muscolare è rilevato attraverso l’osservazione clinica e gli esami di laboratorio finalizzati a rilevare i livelli di creatinchinasi. È bene tenere presente, però, soprattutto in caso di diagnosi di patologie muscolari effettuate nei primi sei mesi di vita dei livelli di questo enzima, che i neonati presentano sempre livelli di creainchinasi più elevati degli adulti, frutto, con grande probabilità, dello stress fisiologico legato al parto.
Distrofia muscolare di Becker
Anche in questo caso, la patologia colpisce quasi esclusivamente i maschi perché interessa il cromosoma X. È meno grave della distrofia di Duchenne, interessa soprattutto la parte superiore del corpo e porta i soggetti affetti all’uso della sedia a rotelle entro i 30 anni. In questi soggetti si assiste a un aumento dei valori di creatinchinasi fino a 100 volte superiori alla norma. Le biopsie muscolari sono necessarie per confermare i risultati degli esami di laboratorio.
Altre possibili cause di Cpk elevato
Valori elevati di questo enzima, però, possono essere rilevati nel sangue anche per altre ragioni, non tutte da considerare come possibili campanelli d’allarme. Tra le cause parafisiologiche si segnalano: la temperatura esterna, possibili sforzi fisici, trami muscolari, interventi chirurgici, attività sportive, iniezioni intramuscolari, possibili alterazioni del rachide ma anche la provenienza geografica, legata soprattutto alla provenienza da Paesi equatoriali.
Quando, invece, è opportuno confrontarsi con uno specialista
In altri casi, invece, questo dato è espressione di vere e proprie patologie. Condizioni patologiche legate alla presenza elevata di questo enzima nel sangue possono essere: squilibri elettrolitici, alterata finzione della tiroide, predisposizione all’ipertermia maligna, trattamento con statine, malattie neuromuscolari. Livelli alti di Cpk possono essere conseguenza sia di forme acquisite di malattie muscolari (miositi, polimiositi) che di quelle genetiche (ad esempio distrofie muscolari o amiotrofie spinali).