Esistono patologie che sembrano particolarmente collegate a determinati territori, tra queste la talassemia, anche se forse l’hai sentita chiamare più frequentemente “anemia mediterranea”. Una patologia che fino a poco tempo fa obbligava chi ne soffriva a frequenti trasfusioni, ma che ora può essere trattata grazie alle cosiddette terapie geniche.

Le terapie geniche consentono di trattare patologie anche molto serie, come le malattie genetiche rare, infondendo nelle cellule malate dei geni che correttamente funzionanti vanno a ripristinare il corretto funzionamento della cellula stessa.

Qui di seguito cercheremo di spiegare che cos’è la talassemia e come può essere trattata con le terapie geniche.

 

Che cos’è la talassemia

Talassemia e anemia mediterranea sono sinonimi e indicano una malattia ereditaria del sangue connessa a una scarsa o assente sintesi di una delle catene dell’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno all’interno del nostro organismo. Alla base di questa patologia vi è dunque un malfunzionamento dei globuli rossi.

Il nome deriva dal greco thàlassa, («mare», e αἷμα, àima, «sangue»). Il fatto che sia stato scelto proprio questo nome è legato alla estrema diffusione di questa malattia nelle aree intorno al Mediterraneo. A conferma di ciò i dati parlano chiaro: in Italia esistono circa 7000 pazienti talassemici concentrati tra Sicilia e Sardegna (circa 4000 pazienti), mentre i restanti 3000 solo dislocati nelle restanti regioni italiane.

 

Sintomi Talassemia

Oltre all’anemia, le persone che soffrono di talassemia possono manifestare uno o più dei seguenti sintomi: respiro corto e urine scure, affaticamento, alterazione dell’umore (irritabilità), deformità delle ossa facciali, ittero e deficit della crescita.

 

Tipologie di talassemia

Esistono due forme di talassemia dalle quali un paziente può essere colpito, con sintomi molto complessi che possono andare dall’estremamente evidenti a assenti. Si parla di Talassemia Minor quando la patologia si manifesta in modo asintomatico, non da problemi nella quotidianità e viene rilevata da semplici analisi di laboratori.

La talassemia major o malattia di Cooley, invece, è la forma più grave che obbliga il paziente a continue trasfusioni di sangue.

 

Le terapie genetica contro la talassemia

Nel caso della beta-talassemia grave, uno studio clinico internazionale di fase tre capitanato dall’ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma (e pubblicato sul New England Journal of Medicine), ha dimostrato che l’aggiunta di un gene alle cellule staminali malfunzionanti nel sangue costituisce una cura efficace.

La beta-talassemia va a colpire in media uno su 100.000 neonati all’anno nel mondo, con una percentuale di incidenza più elevata nei paesi mediterranei, in Cina, in India e nel sud-est asiatico. Oltre alle trasfusioni di sangue continue, i pazienti necessitano di terapie farmacologiche necessarie a ridurre il surplus di ferro legato dalle trasfusioni. Un trasferimento di cellule staminali da donatore compatibile è l’unico trattamento permanente, ma comporta rischi immunologici e non tutti i pazienti possono beneficiarne.

Il costo elevato inoltro rende questa terapia ancora affrontabile da pochi.

Il trattamento prevede di estrarre cellule staminali dal sangue del paziente, e di aggiungere geni dal corretto funzionamento al DNA tramite un vettore virale. Le cellule staminali malfunzionanti vengono eliminate dall’organismo del paziente attraverso la chemioterapia, per poi infondere nuovamente le cellule staminali con le informazioni genetiche aggiuntive.